Gilberts syndrom. Dess diagnos, konsekvenser

Gilbert syndrom, vad är den här sjukdomen? Gilbers syndrom är den mest milde kliniska varianten av funktionell hyperbilirubinemi. Denna sjukdom talar om mutationen av genen UGT1A1. På grund av det kodas ett enzym UDF. Gilberts syndrom karakteriseras av följande:

1. Ökat innehåll av bilurbin i blodet
2. Delvis insufficiens av glukuronyltransferas
3. Brist på leverbyte
4. Reduktion av förhöjt bilirubin på grund av verkan av fenobarbital

För första gången upptäcktes Gilberts syndrom 1901Franska läkare Gilbert Nicolas Augustin och Lereboullet P. De identifierade syndromet som "familjekollemi". Därefter föreslogs flera namn, men bosatte sig på Gilbert syndromet. Detta syndrom finns ofta hos män i åldern 25-30 år.

Symptom som är karakteristisk för sjukdomen

Det finns en snabb trötthet hos en person, irätt hypokondrier uppstår kolik. Symptomens huvudsakliga manifestation är nervositet och färgad hudfärg. Det händer också att gulsot inte är märkbart, och en person lär sig av sjukdomen först efter det att den biokemiska undersökningen av organismen har gått. Det finns två typer av sjukdom: episodisk och kronisk. Om en person fysiskt överbelastar sin kropp, kan gulsot manifestera sig. Dessutom kan alkoholmissbruk, fastande vara en "start" för utvecklingen av sjukdomen.

Gilberts syndromdiagnos.

Allmän bilubirin under denna sjukdomsburkligga på 21-51 μmol / l, med möjlighet att höja nivån till 85-130 μmol / l. För att upptäcka denna sjukdom måste du genomgå en särskild diagnos. Det kan vara av flera slag.

1. Prov med svält. I grund och botten används en kaloridiet, mindre ofta - fasta i 48 timmar. Samtidigt ökar koncentrationen av bilirubin i blodet.
2. Prov med fenobarbital. Användningen av detta läkemedel leder till stimulering av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas, varigenom nivån av bilirubin minskar.

Behandling av sjukdomen

Det finns ingen speciell behandling, i princip nej,eftersom det är en egenskap hos kroppen, inte en sjukdom. Bara en patient är kontraindicerad i överbelastning, han måste hålla sig till en speciell diet. Alkoholhaltiga drycker för en sådan person bör förbjudas, eftersom deras användning kan leda till utvecklingen av sjukdomen. Men det är värt att komma ihåg att i fall av Gilberts syndrom ska du inte ge upp vaccinationer. Under förstärkningen av gulsot, föreskriver läkare en viss diet, föreskriver vitaminterapi.

Gilbert syndrom konsekvenser

De som har Gilbert syndrom är intresserade avkonsekvenser, liksom hur sjukdomen påverkar levern. Vissa kan inte ha konsekvenser alls, men det är bättre att göra ultraljud i levern, liksom att klara ett blodprov för bilirubin. För att levern ska förbli intakt vid upptäckt av Gilberts syndrom är det nödvändigt att hålla fast vid en diet och att begränsa sig själv i fysisk ansträngning. Ibland kan konsekvenserna av denna sjukdom uppträda som övergående pigment hepatos. I allmänhet observeras sådana effekter hos män. Därför måste män som lider av syndromet övervaka sin hälsa.

Vad är patientens förutsägelser?

Denna sjukdom kan betraktas som en variant av normen. Sådana människor anses vara praktiskt hälsosamma, särskilt eftersom de inte behöver särskild behandling. Trots det faktum att hyperbilirubinemi kan bestå för livet, leder Gilbert syndrom inte till döden. Det finns en möjlighet till utveckling av psykosomatiska störningar, såväl som kolelithiasis. Konsekvenserna av denna sjukdom kan inte visas förrän 20 år, men följa alltid personen, särskilt eftersom arvfaktorn kan agera. Det viktigaste är att denna sjukdom inte särskilt påverkar en persons liv.

</ p>>