Aikardi syndrom: beskrivning, diagnos, prevalens.

Aikardi syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom,vilket framgår av avsaknaden av ett corpus callosum, epileptiska anfall och förändringar i fundus. Dessutom upplever patienter en försening i mental och fysisk utveckling och en kränkning av strukturen i ansiktsbenen i skallen.

berättelse

På 60-talet av det tjugonde århundradet, franskaen neuropatolog Jean Aikardi beskrev ett dussin fall av denna patologi. Det finns tidigare hänvisningar till dem i medicinsk litteratur, men då rankades de som manifestationer av medfödd infektion. Sju år efter den första publiceringen introducerade det medicinska samhället en ny nosologisk enhet - Aikardi syndromet.

Men studien av sjukdomen fortsatte, numretsymtomen har expanderat och till och med nya grenar har dykt upp. Till exempel Aikardi-Goter syndrom, som manifesteras av encefalopati med förkalkning av basala kärnor och leukodystrofi.

prevalens

Sedan dess officiella erkännande av Aikardisyndromet träffade neurologer ungefär halv tusen gånger. De flesta patienterna bodde i Japan och andra länder i Asien. Enligt schweiziska forskare är förekomsten av sjukdomen 15 fall per hundra tusen barn. Tyvärr kommer statistiken sannolikt att ge underrapporterade siffror, eftersom de flesta patienter är oöppnade.

Sjukdomen utvecklas hos tjejer. Och läkare föreslår att det är orsaken till de flesta fall av fördröjd psykofysiologisk utveckling och infantila spasmer.

genetik

Aikardi syndrom - det är kopplat till golvetsjukdomen är den defekta genen lokaliserad på X-kromosomen. Tre fall rapporterades när pojkar med Klinefelter syndrom hade liknande symtom. För manliga barn med en normal XY-genotyp är denna sjukdom dödlig.

Alla fall av denna sjukdom ärresultatet av sporadiska mutationer. Det var före det att inga fall av Aikardi syndrom hittades i probandfamiljen. Överföring av en defekt gen från mamma till dotter är osannolikt. Risken för att ett andra barn kommer att födas med denna patologi är mycket liten och är mindre än en procent.

Om du tillämpar lagen i Mendel, då makarna redan har en avkomma med denna sjukdom, är följande alternativ möjliga:

• dödfödd pojke
• frisk flicka (33%);
• frisk pojke (33%);
• sjuk flicka (33%).

Orsakerna till sjukdomen är för närvarande okända, fortsätter forskningen.

morbid anatomi

Forskare och läkare tillgriper olika sätt attupprätta Aicardi syndrom. Foto av hjärnan genom magnetisk resonansavbildning är en av de vanligaste, men hela bilden kan ses endast vid obduktion. Under hjärnans studie kan flera anomalier i utvecklingen av nervröret detekteras:

• fullständig eller partiell frånvaro av corpus callosum;
• förändring i hjärnans cortex position;
• onormala omvälvningar;
• cystor med seröst innehåll.

Studier under ett mikroskop avslöjar brott icellulär struktur av drabbade områden. På fundus finns också karaktäristiska förändringar, som tuntning av vävnader, minskning av antalet kärl och pigment, men spridningen av koner och stavar.

klinik

Hur ser barn med Aikardi syndrom ut?Symtom i början är ganska nonspecific, eftersom barn föds i tid, genom den naturliga födelsekanalen och ser hälsosamma ut. Upp till tre månader utvecklas nyfödda utan kliniska manifestationer, då finns epileptiska anfall. De presenteras i form av retropulsiva symmetriska seriella klon-toniska krampar i extremiteter. I den överväldigande majoriteten av fallen, infantile spasms av flexor muskler ansluta sig fortfarande till detta. I sällsynta fall uppstår debut av sjukdomen under den första månaden i livet. Epileptiska anfall stoppar inte läkemedlet.

I sådana barns neurologiska statusDet finns en minskning av skalleens storlek, en minskning av muskeltonen, men med ensidig disinhibition av reflexer eller omvänt parese och förlamning. Dessutom har hälften av patienterna abnormiteter av skelettets utveckling: ryggkotorets agenes eller frånvaron av revben. Detta leder till markerade skoliotiska förändringar i hållning.

diagnostik

För närvarande finns inga tillförlitliga analyser,vilket kommer att bidra till att identifiera Aicardi syndromet. Genetisk diagnostik i prenatalstadiet är omöjligt, eftersom genen som är ansvarig för utvecklingen av denna sjukdom ännu inte har identifierats.

En neurolog kan ordinera studier som identifierar specifika symtom. Dessa inkluderar:

• inspektion;
• oftalmoskopi;
• elektroencefalografi;
• magnetisk resonansavbildning;
• en rygggen av en ryggrad.

Detta gör det möjligt att upptäcka frånvaron av ett corpus callosum och en kränkning av symmetrin hos hjärnhalvtalen, närvaron av cyster.

</ p>>